Büyükdere Cad.Osman Apt.No 58 Daire 16 Kat 7 MECİDİYEKÖY(Mecidiyeköy otobüs duraklarındaki simit sarayı üstü)

Gelişmiş Down Sendromu Testleri

Gelişmiş Down Sendromu Testleri

Gebelerde fetüsdeki kromozomal hastalıkları tesbit edeblen laboratuar testleri ilk defa 30 yıl kadar önce  yapılmaya başlamıştır. Daha sonra geliştirilmiştir ve bu testler ultrasonografik bulgular ve laboratuardaki biyokimyasal değerler  birlikte  kullanılmaya başlanmıştır. 
 
Bu çalışmaların ilerlemesiyle anne kanında serbetçe dolaşan fetüse ait hücreler tespit edildi ve daha da ilerletilerek günümüzde kullanılabilen testler arasına girdi.Ve ilerleyen zamanda daha detaylı çalışmaların yapılması umulmaktadır.
 
Bu yeni testin adı maternal kanda cffDNA dır.Bu hücreler anne kanında 11 haftalıkken görülmeye başlar ve doğumdan sonra artık tesbit edilemez.Günümüzde bu test,halen %100 duyarlılığa sahip olmadığından tarama amaçlı kullanılmamaktadır. Ama ilerleyen yıllarda tanı amaçlı kullanılması mümkündür.
 
Bu testin bir diğer ismi de non invazif prenatal testdir. (NIPT )NIPT Trizomi 21(Down Sendromu),Trizomi 18 ve 13 gibi  ikili ve üçlü testlerlede araştırılan hastalıklar için uygulanmaktadır. Trizomi 21 (Down Sendromu )  ve Trizomi 18 için  daha başarılı,Trizomi 13 için tesbit başarısı daha düşüktür.
 
Kan uyuşmazlığında anne kanında fetal Rh hücresi tesbiti de bu testle yapılabilmektedir.Fakat maliyeti yüksek bir test olduğundan rutin kan uyuşmazlıklarında uygulanmaz. Ancak kan uyuşmazlığına bağlı hassasiyetin oluştuğu düşünülen kan uyuşmazlığı vakalarında yapılmaktadır. Bu testin ilerleyen yıllarda daha geliştirilmesiyle birçok kromozomal hastalıkların anne karnındayken tespiti mümkün olacaktır. 
 
Günümüzde tarama testinin pozitif gelmesi durumunda da koryon villüs biyopsisi (KVB ) ve amniosentez gibi (AS-anne karnından su alınması ) gibi girişimsel yapılarak tanı %100 doğrulanmaktadır.Günümüzde bu testlerin maliyeti yüksektir, fakat ilerleyen yıllarda testin daha geliştirilmesiyle birlikte maliyet düşecektir.Bu testler günümüzde Trizomi 21,18 ve 13 açısından yüksek riskli gruplarda önerilmektedir,düşük risk gruplarına maliyeti nedeniyle önerilmemektedir.
 

GEBELİKDE ANNE KANINDAN YAPILAN GELİŞMİŞ DOWN SENDROMU TESTLERİ


Gebelerde fetüsdeki kromozomal hastalıkları tesbit edeblen laboratuar testleri ilk defa 30 yıl kadar önce  yapılmaya başlamıştır.Daha sonra geliştirilmiştir ve bu testler ultrasonografik bulgular ve laboratuardaki biyokimyasal değerler  birlikte  kullanılmaya başlanmıştır.
 
Bu çalışmaların ilerlemesiyle anne  kanında serbetçe dolaşan fetüse ait hücreler tespit edildi ve daha da ilerletilerek günümüzde kullanılabilen testler arasına girdi. İlerleyen zamanda daha detaylı çalışmaların yapılması umulmaktadır.