Büyükdere Cad.Osman Apt.No 58 Daire 16 Kat 7 MECİDİYEKÖY(Mecidiyeköy otobüs duraklarındaki simit sarayı üstü)

Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri

Down Sendromu Tarama Testleri

Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri

Prenatal Tarama Testleri

Down sendromu yirmibirinci kromozomda görülen bozulma sonucu olan doğumsal bir hastalıktır. Down Sendromu doğumda en sık karşılaşılan anomalılerdendir.Yediyüz canlı doğumda bir görülür.Bu bebeklerin IQ (zeka seviyeleri) düşüktür,50 nin altındadır.Birçok yapısal anomalileri vardır. Doğumda bebeğin genel sağlık durumuna bağlı olarak bebek ölüm oranı 24 kat fazla görülür. Down sendromlu bebeklerin zeka seviyeleri düşük olduğundan ve bu testler down sendromu riskini belirlediği için halk arasında zeka testi olarak da bilinmektedir. Bu testler sonucunda gebenin riski yok ise bu doğacak bebeğin zekasının yeterli olacağı anlamını taşımaz.Çünkü down sendromundan başka zeka geriliğine neden olan bir çok hastalık vardır. Bu testlerle Down Sendromu(Trizomi 21), Edwards Sendromu(Trizomi18), NTD (Nöral Tüp Defekti-halk arasında omurga arasından oluşabilecek açıklıklar ve beyin anomalileri olarak bilinir) taramaları yapılır.


Down Sendromunun kesin tanısı invazif testler dediğimiz amniosentez,kordosentez ve koryonvillus (CVS) örneklemesi ile olur.İlk üç ay içinde koryon villus örneklemesi,ikinci üç ay içinde amnıosentez (anne karnından iğne ile girilerek bebeğin suyundan az miktar alınması) veya kordosentez (kordon kanından kromozom tayini ) yapılır.İnvazif testlerin % 1 gibi gebeliğin sonlanması,düşük riski taşıması gibi sebeplerle tarama testleri öncelikle tercih edilmektedir.
 
Bu testlerde biyokimyasal değerlerle anne yaşı kombine (edilir,ortaya çıkan sonuçlarla hastalığın olma riski bulunur.

Tarama Testleri

İkili test,üçlü test,dörtlü test ve entegre test şeklindedir.
 

Tarama Testlerinde Önemli Olan Hormonlar

-AFP (Alfa föto protein) Fetusun vitellus kesesi ve gastrointestinal sistemi tarafından üretilen bir glikoproteindir.AFP nöral tüp defaktleri açısından iyi bir tarama testidir. Anne kanındaki yüksek AFP düzeyleri açık spina bifida (omurga açığı) ve anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi) ile anlamlı derecede ilişkilidirDown Sendromunda ise anne AFP düzeyi 15-20 gebelik haftaları arasında normal değerlerin altında seyreder.Estriol-Down Sendromlu gebeliklerde anne serumu unkonjuge estriol düzeyleri anlamlı derecede düşüktür,MoM değerleri 0,65-0,79 arasındadır.Ankonjuge estriol anne yaşına bağlı olmayan bir değerdir,anne yaşı ile kombine edilebilir veya tek başına değerlendirilebilir.Rutin taramalarda anne yaşı ve AFP ile birlikte değerlendirildiğinde unkonjuge estriolun riski öngörme gücü artar.
 
-hCG ikinci üç ay değerlendirilmelerinde anne serumunda hCG düzeyleri Down Sendromlularda sağlıklı gebelere göre anlamlı derecede yüksek bulunur.İnhibin –A Anne yumurtalıklarından salınan bir hormondur.1992 den beri Down Sendromu tarama testlerinde yer almaya başlamıştır.Down Sendromlu gebeliklerde anne serumunda yüksek düzetde tesbit edilebilmektedir.İnhibin –A anne yaşı ile kombine edilirse Down Sendromu tesbit oranı yaklaşık yüzde 40 dır. Yüzde beş yanlış pozitiflik-PAPP-A Sadece gebe serumunda bulunan glikoproteindir.Down Sendromlu gebeliklerde 8-13 haftada anlamlı şekilde düşmektedir.İlginç olan 17-19 haftalarda normal düzeye dönmesidir.
 
PAPP-A ilk üç ayda sonuç alınabilmesi nedeniyle erken dönemde Down Sendromu taramasında çok güçlü bir parametredir.
 

GÜNÜMÜZDEKİ TARAMA TESTLERİ

  • İkili entegre test
  • Üçlü test
  • Dörtlü test
  • Entegre test olarak yapılmaktadır.

 

İKİLİ ENTEGRE TEST

Geç dönem birinci trimester (11-14 hafta tamamlanmış) testidir.Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı (NT ) ölçülerek bu değer ile aynı gün anneden alınan kandan bakılan hCG ve PAPP-A değerleri anne yaşı ile birlikte değerlendirilerek gebelikdeki trizomı 21 ve 18 riski % 87 oranında belirlenir.Eğer NT ölçülmeden sadece hCG vePAPP-A bakılırsa bu teste ikili test denir ve risk tesbit oranı % 65 dir.Yani test yapılıp sonuç normal gelmesi bebeğin bu hastalıkları kesinlikle taşımayacağı anlamına gelmez,test normal gelip bebek down sendromlu doğabilir,test sonucunda yüksek risk belirlenirse CVS veya amnıosentezle kesin tanı konulur.
 
Test sonuçlarında Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 ve yukarısı değerlerdir.Edwars sendromu için ise 1/100 dür. Amnıosentez sonrası düşük oranı % 0,5 ve 1 arasındadır,CVS de bu oran daha yüksek olabilir ve amnıosenteze göre uygulaması biraz daha hekim açısından zordur.
 

ÜÇLÜ TEST

Erken dönem (14 -20 haftaları tamamlamış) ikinci trimester testidir.AFP (alfa –fetoprotein ),ankonjuge estriol ,hCG ile birlikte anne yaşı değerlendirilir.Aynen ikili testde olduğu gibi anneden alınan kandan bakılır.Bebekde Down Sendromu,Edwards Sendromu,NTD (nöral tüp defekti ) risk oranlarını belırleyen tarama testidir.İkili testden bir farkı NTD riskinin de belirlenmesidir.NTD riski AFP değelerine göre belirlenir.2.5 MoM değerlerinin üstü riskli kabul edilir, NTD bebeğin sinir sistemini ilgilendiren bir hastalıkdır.Halk arasında bebeğin sırtının açık olması diye tariflenir. A çık spina bifida,kapalı spına bifida ,anensefali (bebeğin beyninin oluşmaması ) bu gruba giren hastalıklardandır.1000 doğumda 1-2 görülür. Risk oranları Down Sendromu için 1/270  ,edwards sendromu için 1/100 ,NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür.Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir.Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır. Üçlü test bazı laboratuarlarda 22 haftaya kadar çalışılmaktadır.
 

DÖRTLÜ TEST

Erken dönem 14-20 haftaları tamamlamış gebelerde ,bu haftalar arasında yapılan testdir,bazı laboratuarlarda bu test 22 haftaya kadar yapılabilmektedir.AFP,unkonjuge estriol,hCG ve inhibin A ölçülerek bulunan değerler anne yaşı ile değerlendirilir ve bebeğin down sendromu,edwards sendromu,NTD riski tesbit edilir. % 81 oranında bebeğin anomalılı olup olmadığı tesbit edilir,Risk yüksek tesbit edilmişse amnıosentez veya kordosentez önerilir.Kordosentezde anne karnından bir iğne ile girilerek bebeğin kordonundan kan örneği alınır ve kromozom çalışması yapılır.
 

ENTEGRE TEST

Gebeliğin farklı evrelerinde ölçülen biyokimyasal değerlerin tek bir test sonucu şeklinde entegre edilmesidir.Birinci trimesterdeki NT değeri,PAPP-A seviyesinin,ikinci trimesterdeki (ikinci 3 ay ) 4 lü test ile entegre edilmesidir.Entegre test ile risk % 95 oranında tesbit edilir.Down sendromu tarama testleri tüm gebelere önerilmeli, bu hastalıkla doğan bebeklerin yaşama şansları,yaşarlarsa hayatta karşılaşacakları sıkıntılar açıklıkla anlatılmalı.Yüksek risk taşıyan gebelere ise invazif testler (amnıosentez,koryon villus örneklemesi,kordosentez) önerilmeli.Tüm dönemlerde yapılan tarama testlerinde %5 gibi yalancı pozitiflik olabilmektedir.
 

TARAMA TESTLERİNİN BAŞARI ORANLARI

Birinci trimester tarama testi ile (NTölçümü,PAPP-A,hCG ) % 87 tesbit
 
İkinci trimester üçlü tarama testi ile (AFP,hCG ,unkonjuge estriol ) % 69
 
İkinci trimester dörtlü tarama ile (AFP,hCG,unkonjuge estriol,inhibin A ) %81
 
Birinci trimestr kombine tarama ve ikinci trimester dörtlü tarama ile % 95 
 
Entegral tarama ile %96 başarı elde edilir,Bu değerlere % 5 yalancı pozitiflik dahildir.
 
Günümüzde AFP,hCG,unkonjuge estradiol ve inhibin –A nın kombinasyonu olarak bakılan dörtlü tarama testi en populer olandır.İkili entegre testin avantajı % 87 netice alınması ve ilk trimesterin geç döneminde yani ilk üç ayın sonunda sonuç alınabilmesi verisk yüksek ise CVS ile (koryon villus örneklemesi ) kesin sonuç alınmasıdır. Yukarda bahsedilen hastalıklardan biri tesbit edilirse gebelik erken dönemde sonlandırılabilmektedir.Birinci trimesterde başvuran gebeler için entegre test en etkili ve güvenli test olarak öne sürülmektedir.İkinci sırada serum entegre test yer almaktadır.İlk defa ikinci trimesterde kliniğe başvuran hastalarda dörtlü test en iyi test olarak kabul edilmektedir.Down sendromu açısından antenatal taramada tek başına üçlü (alfa feto protein,unkonjuge estriol ve hCG) testin uygulanması yada tek başına ense kalınlığına (anne yaşı ile birlikte ya da tek başına )bakılması desteklenmemektedir.Down sendromu açısından tek başına üçlü test veya tek başına ense kalınlığına bakmak yeterli olmayabilir.35 yaşın üzerindeki gebeliklerde ikili,üçlü ve dörtlü test yerine direkt olarak amnıosentez yapılması ve kesin sonuç alınması daha uygundur.
 

İKİZ, ÜÇÜZ GEBELİKLERDE TARAMA TESTLERİ

İkiz ve üçüz gebeliklerde salınan hormon düzeyleri tek gebeliklere göre daha fazladır.Bu nedenlerle taramalarda kullanılan hormon seviyeleri ikili ve üçlü testlere uygulanamaktadır.Örneğin AFP değeri ikiz gebelikde tek gebelik değerinin 2 katı ,üçüz gebelikde üç katıdır.İkiz gebelikde kabul edilen sınır değer 4 MoM dur.Bu nedenle down sendromu tarama testleri çoğul gebeliklerde uygulanmamaktadır.Sadece detaylı ultrason ile NT,burun kemiği varlığı,duktus venozus ve triküspit kapak ölçümü yapılarak riskler değerlendirilir.

İLGİLİ KONULAR